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Conceptual Papers

Il pool genetico – I GENI NON SI FONDONO

Il pool genetico – I GENI NON SI FONDONO

Rinaldo Octavio Vargas, sociologo & Eugenia D’Alterio, biologa

I cavoli sono un affronto vegetale all’essenziali­smo e all’immutabilità delle specie[1]. Il cavolo sel­vatico, Brassica oleracea, è una pianta comune, una versione rustica del cavolo orticolo. In pochi secoli, con le tecniche di selezione artificiale, gli orticoltori hanno “scolpito” questa pianta insignificante, creando una quantità di ortaggi diversi l’uno dall’altro e dagli antenati selvatici, come broccoli, cavolfiori, cavoli rapa, cavoli ric­ci, cavolini di Bruxelles, cime di rapa, verze e i vari tipi di ortaggio che portano ancora il nome comune di cavolo!

Le tracce di “entità” più controverse, come i cani, pos­sono essere problematiche da rintracciare quando la documentazione sulle attività di domesticazione sva­nisce nel tempo. Fortunatamente, oggi, l’evidenza ge­netica molecolare può dissipare dubbi e documentare che tutte le razze canine derivano solo dai lupi.

La questione delicata, però, che si vuole affronta­re non riguarda specificamente né i cavoli né i cani, ma quella della conformazione di un pool genetico. Tale argomentazione non si esaurisce, nemmeno, as­serendo che la domesticazione ha la capacità di mo­dificare la forma e il comportamento degli animali e di farlo con grande rapidità. Anzi, la proposta è quella di fare un excursus sino al momento in cui il concetto di pool genetico si renda chiaro nell’argomentazione.

Proseguiamo, allora, prendendo atto del fatto che gli allevatori sono come modellatori alle prese con creta malleabile o come scultori che scolpiscono a loro pia­cimento cani, cavalli, mucche e cavoli. Vi è, nella pro­posta di questa metafora, un’analogia con l’evoluzione naturale perché, sebbene l’agente selettivo sia l’uomo e non la natura, il processo per il resto è identico. Ecco perché Darwin diede tanta importanza alla domesti­cazione all’inizio dell’Origine delle specie. Chiunque è in grado di capire il principio dell’evoluzione per sele­zione artificiale: la selezione naturale è la stessa identica cosa, con un piccolo particolare cambiato.

A rigor di termine, non è il corpo del cane o del cavo­lo a essere “scolpito” dall’allevatore-scultore, ma il pool genetico della razza o della specie. Il concetto di pool genetico è centrale per il corpus di nozioni e teorie che viene denominato “sintesi neodarwiniana”. Darwin non ne sapeva nulla: né il concetto di pool genetico né quello dei geni appartenevano al mondo intellettuale di allora. Sapeva però che nelle famiglie ricorrevano determinate caratteristiche. Sapeva che i figli tendono a somigliare ai genitori e ai fratelli e che particolari caratteristiche di cani e colombi si trasmettono identiche alla discenden­za. L’eredità era l’asse portante della sua teoria della selezione naturale. Il concetto del pool genetico è, però, un’altra cosa. Esso ha senso solo alla luce della legge mendeliana dell’assortimento indipendente delle “particelle ereditarie”. È molto probabile che Darwin non sapesse nulla delle leggi dell’ereditarietà di Mendel perché egli pubblicò le sue scoperte su una rivi­sta tedesca che Darwin, forse, non vide mai.

Rivedere la questione mendeliana dalla prospet­tiva del pool genetico suscita però un’inquietante rottura di paradigma nelle nostre idee comu­ni. Il gene mendeliano è un’entità del tutto o nul­la. Quando veniamo concepiti, non riceviamo da nostro padre una sostanza che si mescola con la sostanza che riceviamo da nostra ma­dre come si mescolano una vernice blu e una vernice rossa per produrre il viola.

Se l’eredità funzionasse davvero così (come la gente vagamente pensava all’epoca di Darwin), noi rappre­senteremmo una media che si porrebbe esattamente a metà tra i due genitori. In quel caso ogni variazione scomparirebbe presto dalla popolazione (per quanto assiduamente si mischi una vernice viola con una vernice viola, non si ricostituiranno mai gli originali rosso e blu). Chiunque, appunto, può constatare che non esiste
una simile tendenza intrinseca alla diminuzione della variazione in una popolazione. Mendel, infatti, documentò che tale tendenza non c’era perché, quan­do i geni paterni e i geni materni (anche se egli non usò il termine “gene”, che fu coniato solo nel 1909) si combinano in un figlio, non è come se si mischiassero delle vernici, ma è come se si mescolassero più volte le carte di un mazzo da gioco. Oggi sappiamo che i geni sono segmenti di DNA e, benché non siano separati fisicamente come le carte, il principio resta valido. I geni, contrariamente alle credenze popolari, non si fondono, la metafora potrebbe essere che “si mescolano come le carte”, anche se si potrà, magari, dire che sono “mescolati male”, con gruppi (di carte) che rimangono appiccicate per molte generazioni di rimescolamento prima che il caso le separi.

Da quando sappiamo, grazie a Watson e Crick, che i geni sono lunghe sequenze nucleotidiche, il mo­dello di genetica proposto da Mendel è meno vero. Ciò, però, non impedisce di affermare che qualsiasi cellula uovo o spermatozoo contengono, rispet­tivamente, la versione materna e quella paterna di un particolare gene, essa non è mai un mi­scuglio delle due. E quel particolare gene lo abbia­mo ereditato da uno e uno soltanto dei nostri quattro nonni e da uno e soltanto uno dei nostri otto bisnonni.

Il senno di poi ci dice che questo avrebbe dovuto es­sere evidente da sempre. Quando si incrociano un maschio e una femmina, si prevede che, normalmen­te, nascano un figlio o una figlia, non un ermafrodito. Il senno di poi ci dice che chiunque avrebbe potuto estendere lo stesso principio mendeliano del tutto o nulla all’ereditarietà di ciascun carattere. Darwin arri­vò, tuttavia, molto vicino a realizzare la legge della non mescolanza di quelli che, oggi, chiamiamo geni.

Lasciando ulteriori conclusioni ai lettori, va soltanto osservato che adesso il concetto di pool genetico comincia ad avere senso. Un esempio, potrebbe ri­sultare sufficiente per stimolare l’ideazione di ciascu­no. Diciamo, una popolazione che si riproduce ses­sualmente, come tutti i ratti dell’Isola di Ascensione nel Sud Atlantico, rimescola continuamente tutti i geni dell’isola. Non c’è una tendenza intrinseca di ciascuna generazione a diventare meno variabile della genera­zione precedente, non c’è una tendenza verso inter­medi in cui il grigio dei genitori si fonde per produrre un grigio sempre più smorto. I geni restano intatti e vengono rimescolati di corpo in corpo con il tra­scorrere delle generazioni, ma non si fondono gli uni con gli altri, non si contaminano mai a vicenda. In qualsiasi momento dato, si trovano tutti nei corpi dei singoli ratti o si trasferiscono in nuovi corpi di ratto attraverso i gameti. Ma se assumiamo l’ottica multi generazionale, vediamo tutti i geni di ratto dell’isola venire mescolati come carte da gioco di un unico maz­zo ben mescolato: un unico pool genetico![2]

Per chiudere la breve argomentazione sul pool genetico diciamo che ogni singolo animale che vediamo in una popolazione è un campione del pool genetico della sua epoca (o meglio dell’epoca dei sui genitori). Non esi­ste nei pool genetici la tendenza intrinseca all’aumen­to o alla diminuzione della frequenza di determinati geni. Ma quando vi è davvero un incremento o un decremento sistematico della frequenza con cui vediamo un determinato gene in un pool, si ha quella che chiamiamo “evoluzione”. La questione, quindi, diventa: perché si verifica un incremento o un decremento sistematico della frequenza di un particolare gene? Qui le cose cominciano a diventa­re interessanti e, a tempo debito, ne riparleremo.

 


[1] Dawkins Richard, “Il più grande spettacolo della Terra Perché Darwin aveva ragione”, Oscar Mondadori, Milano, 2011

[2] Il pool genico (o pool genetico) di una specie o di una popolazione è l’insieme di tutti gli alleli dell’intero set di geni che appartengono a tutti gli individui che compon­gono una popolazione in un determinato momento. È un termine molto utilizzato nella genetica delle popolazioni. Dal momento che qualunque gene di un pool genico può esistere in numerose varianti o alleli, a seconda della frequenza o rarità di ciascun allele, si parla di alta o bassa frequenza allelica del pool genico che può modificarsi nel corso del tempo e dare un processo di microevoluzione (evoluzione all’interno delle singole specie). I fattori che contribuiscono alla variabilità del pool genico sono: mutazioni, deriva genetica, flusso genico, riproduzione non casuale, selezione naturale. Una volta che, mediante tali mutazioni, si è formata una nuova variante di un gene, questa entra a far parte del pool genico della popolazione perché, mediante la riproduzione sessuale, essa può venire trasmessa ad altri individui. Per esempio, a causa di una mutazione genetica, è possibile che nasca un individuo con delle caratteristiche fenotipiche che lo favoriscano all’interno del suo ambiente naturale: queste caratteristiche verranno trasmesse geneticamente ai suoi discendenti, determinando una variazione del pool genico. I genetisti utilizzano le frequenze degli alleli per descrivere come un pool genico cambi nel tempo. Dunque il pool genico è il carattere che determina e unifica una popolazione secondo la genetica delle popolazioni. Quindi per comprendere la genetica dei processi evolutivi, si studia il pool genico di una popolazione mendeliana piuttosto che i genotipi degli individui che la costituiscono. Il singolo individuo, per il genetista delle popolazioni, è semplicemente un depositario temporaneo di una piccola quantità di pool genico ed ogni volta che si riproduce contribuisce al pool genico della generazione successiva. Un pool genico di grandi dimensioni è indice di una estesa diversità genetica, che è associata a popolazioni forti che possono sopravvivere a prove di selezione intensa. Al contrario, una bassa diversità genetica può causare ridotta fitness e una maggiore probabilità di estinzione. La comprensione della struttura genetica di una popolazione è la chiave per giungere a capire l’importanza delle risorse genetiche e dei geni per la conservazione delle biodiversità e delle specie. Quando esistono più alleli per un gene o un locus dato, si dice che la popolazione è polimorfa rispetto a quel gene o locus. Quando non vi è variazione, cioè tutti gli organismi di una popolazione sono identici per quanto riguarda un particolare tratto fenotipico, la popolazione è classificata come monomorfa. (Wikipedia)

 

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